Nowe mutacje odpowiedzialne za stwardnienie zanikowe boczne

Stwardnienie zanikowe boczne (zwane inaczej chorobą Charcota, Lou Gehriga, lub chorobą neuronu ruchowego, łac. sclerosis lateralis amyotrophica, ang. amyotrophic lateral sclerosis, ALS) to nieuleczalna, choroba neurodegeneracyjna.

ALS jest postępującą chorobą rdzenia kręgowego oraz neuronu ruchowego, prowadzącą do niszczenia ich komórek, zaniku mięsni, niedowładu kończyn, oraz stopniowego pogarszania sprawności ruchowej aż do całkowitego paraliżu mięśni oddechowych i śmierci.
Według Japońskich naukowców to schorzenie może być spowodowane przez mutację genu kodującego białko optineurynę (białka zaangażowanego w rozwój dziedzicznej postaci jaskry).

Hideshi Kawakami (Hiroshima University) wraz z innymi naukowcami z Uniwersytetu badali materiał genetyczny pacjentów z ALS i odkryli trzy mutacje w genie kodującym optineurynę, oraz wykazali iż dwie z tych mutacji wpływają na poziom ważnego w sygnalizacji komórek nerwowych kompleksu białkowego.