Sekcja: Choroby metaboliczne

Pierwsze próby zastąpienia defektywnego w chorobach lizosomalnych enzymu jego prawidłowym odpowiednikiem (tzw. Enzymatyczna Terapia Zastępcza, Enzymatyczne leczenie substytucyjne ang Enzyme Replacement Therapy (ERT) pojawiły się w połowie lat 60-tych ubiegłego wieku.

Choroba Fabry’ego jest genetycznie uwarunkowanym defektem enzymu alfa-galaktozydazy, który w konsekwencji prowadzi do odkładania licznych substancji, będących substratami dla enzymu, w komórkach organizmu (m.in. GL-3 – triheksozyloceramidu).

U podłoża choroby Gauchera, należącej do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych, znajdują się mutacje w genie GBA kodującym enzym beta-glukozydazę.

Choroby lizosomalne tworzą rodzinę ponad 45 różnych, genetycznie uwarunkowanych chorób, u podstawy, których leży specyficzny defekt funkcji lizosomu.

Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, cystic fibrosis, CF – ang) jest najczęstszą chorobą jednogenową występującą w populacji rasy białej, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny [1,2]. Jej przyczyną są mutacje genu CFTR, które powodują zaburzenia produkcji śluzu w gruczołach zewnątrzwydzielniczych. Częstotliwość występowania schorzenia w Polsce wynosi 1:2300 noworodków. Schorzenie może dotyczyć zarówno układu oddechowego, jak i pokarmowego a także rozrodczego

Krótkie pytanie - krótka odpowiedź; sprawdź swoją wiedzę