Sunday, 5 February, 2012

Sekcja: Dysmorfologia

Nieprawidłowe wzorce wzrostu mózgowia w wczesnym okresie życia u dzieci autystycznych

Niewiele wiadomo na temat nieprawidłowości neuroanatomicznych u dzieci z zaburzeniami autystycznymi w wieku 2-3 lat. Brak również informacji na temat patologicznych wzorców rozwoju nieprawidłowości anatomicznych mózgu w kolejnych latach życia.

Autor: Lidia Głodzik-Sobańska, MD, PhD, Research Scientist, NYU- Center for Brain Health, 550 - First Avenue - MHL 400, New York, NY 10016-6402 , 2006-02-19

Małogłowie – aspekty kliniczne i molekularne

Małogłowie definiowane jest jako zmniejszenie wymiaru potyliczno-czołowego głowy (ang. OFC – occipito-frontal circumference) poniżej minus 3SD. Pomiar OFC w przybliżeniu odzwierciedla wielkość mózgowia i, jako że kora mózgowa stanowi ponad połowę rosnącego mózgu, osoby z małogłowiem mają względnie małą objętościowo korę i w większości wykazują opóźnienie rozwoju (niepełnosprawność intelektualną).

Autor: lek. Krzysztof Szczałuba opieka merytoryczna: dr Ewa Obersztyn , 2005-10-27

Małogłowie wtórne - metaboliczne przyczyny małogłowia

Jednym z najlepiej poznanych zespołów genetycznie uwarunkowanych, w którym małogłowie wtórne jest jednym z objawów, jest zespół Retta.

Autor: lek. Krzysztof Szczałuba
opieka merytoryczna: dr Ewa Obersztyn , 2005-10-23

Małogłowie w zespołach łamliwości chromosomów

W zespołach łamliwości chromosomów dochodzi do zaburzenia procesów naprawy DNA. Jest to dość zróżnicowana grupa chorób genetycznie uwarunkowanych, w której podstawowy defekt chromosomowy można zidentyfikować w mikroskopie świetlnym, po dodaniu do hodowli komórek specyficznych związków chemicznych indukujących złamania.

Autor: lek. Krzysztof Szczałuba
opieka merytoryczna: dr Ewa Obersztyn , 2005-10-12

Małogłowie pierwotne autosomalne recesywne

U osób z małogłowiem pierwotnym uwarunkowanym autosomalnie recesywnie (MCPH) obwód głowy jest bardzo mały przy urodzeniu i wynosi od minus 4SD do minus 12SD. W przypadkach takich zwykle współwystępują opóźnienie rozwoju psychoruchowego oraz niepełnosprawność intelektualna.

Autor: lek. Krzysztof Szczałuba opieka merytoryczna: dr Ewa Obersztyn , 2005-10-03

Niedoczynność pierwotna i wtórna jąder a przyczyna niepłodności męskiej

Niedoczynność jąder spowodowana może być pierwotnymi zmianami w samych gonadach męskich lub jest wtórna w wyniku niedoboru hormonów gonadotropowych

Autor: lek med Izabela Kabacińska , 2005-02-27

WODOGŁOWIE WRODZONE – systematyka, aspekty kliniczne i poradnictwo genetyczne

Główne kryteria kliniczne przydatne w rozpoznaniu wodogłowia, podział, wodogłowie w zespołach, problemy poradnictwa genetycznego, diagnostyka prenatalna

Autor: lek. Krzysztof Szczałuba , 2005-02-18

Pierwotna Dystonia Torsyjna

Dystonie stanowią zróżnicowaną grupę chorób, której wspólnym elementem w obrazie klinicznym są mimowolne, przetrwałe skurcze mięśni/grup mięśniowych. W części przypadków nie udaje się ustalić przyczyny wystąpienia ruchów dystonicznych. Są to tzw. pierwotne dystonie torsyjne (mogą im towarzyszyć skręcające ruchy całego tułowia).

Autor: lek. Krzysztof Szczałuba , 2005-01-19