Sekcja: Genetyka kliniczna

Artykuł przedstawia zagadnienia genetycznych przyczyn występowania raka płuca u osób, które nie paliły papierosów ani innych wyrobów tytoniowych, poprzez analizę zaburzeń genetycznych u tych osób.

W artykule przedstawiono zastosowanie antysensowych oligonukleotydów w diagnostyce obrazowej procesów nowotworowych.

Istnieje możliwość oceny modelu ekspresji genów w komórkach nowotworowych na podstawie standardowych obrazów radiologicznych, co opisuje ten artykuł.

Zespół Turnera jest jednostką kliniczna manifestujacą się charakterystycznymi zmianami fenotypu, niskorosłością oraz obecnością dysgenetycznych gonad, prowadzących do pierwotnego braku miesiączki, braku wtórnych cech płciowych i niepłodności.

Mukowiscydoza - epidemiologia, etiopatogeneza i diagnostyka

Obraz kliniczny oraz diagnostyka wybranych chorób mitochondrialnych

Problematyczny pacjent ze „słabą” grupą krwi – przypadek kliniczny

Choroby mitochondrialne – wyzwanie współczesnej medycyny

Nieprawidłowy wynik ultrasonograficznego badania przesiewowego I trymestru - przypadek kliniczny

Metoda Bayesa a obliczanie ryzyka genetycznego

Pacjentka z zatorowością płucną i chorobą Charcot-Marie-Tooth

Słowo wstępne wygłosił przewodniczący Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka Prof. dr hab. n. med. Tadeusz Mazurczak, który wspomniał o naukowo-szkoleniowym charakterze konferencji przeznaczonej głównie dla lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej. Zaprosił jednocześnie do wysłuchania siedmiu niezwykle interesujących wykładów z różnych dziedzin medycyny, które wspólnie poruszają problematykę genetyczną w codziennej praktyce lekarskiej.

U podłoża choroby Gauchera, należącej do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych, znajdują się mutacje w genie GBA kodującym enzym beta-glukozydazę.

Objawy kliniczne charakterystyczne dla poszczególnych podtypów postaci głównych choroby przedstawiono w tabelach 5, 6 i 7 (1).

Większość przypadków rodzinnych pęcherzowego oddzielania się naskórka wykazuje autosomalny dominujący tok dziedziczenia.

Epidermolysis bullosa (EB) czyli pęcherzowe oddzielanie się naskórka obejmuje grupę wrodzonych heterogennych chorób charakteryzujących się powstawaniem pęcherzy skóry samoistnie lub po niewielkim urazie mechanicznym (1).

Rozpoznanie postaci zwykłej, łączącej czy dystroficznej pęcherzowego oddzielania się naskórka można ustalić na podstawie badania histopatologicznego wycinka skóry w mikroskopie elektronowym oraz za pomocą znakowania immunologicznego.

Przedstawiamy poniżej informacje dotyczące Poradni Genetycznych w Polsce, które pozytywnie odpowiedziały na propozycję zamieszczenia informacji na stronach internetowych Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i VirtualCF.

Zespół Turnera (TS) jest jednym z najczęściej występujących zaburzeń chromosomalnych i jednocześnie najczęstszą chorobą genetyczną u kobiet (1:2500 żywo urodzonych noworodków płci żeńskiej) [1].

Zespół Downa (trisomia chromosomu 21, DS) jest jedną z najczęściej występujących aberracji chromosomowych (1:800 żywo urodzonych noworodków) [1].

Zespół Pradera-Williego (PWS) jest chorobą genetyczną o złożonym obrazie klinicznym. Częstość PWS szacuje się na około 1:25 000 [1].

Zespół Angelmana (AS), opisany w 1965r. przez angielskiego pediatrę Harry’ego Angelmana [1], jest schorzeniem o podłożu genetycznym. Częstość choroby w populacjach europejskich jest szacowana na około 1:10 000 – 1:40 000 [2].

Mukowiscydoza to choroba genetyczna, charakteryzująca się szerokim spektrum zmian patomorfologicznych i klinicznych. Upośledzone wchłanianie wapnia, tłuszczy oraz witaminy D, będące wynikiem niewydolności wydzielniczej trzustki u pacjentów z CF oraz niedożywienie, cukrzyca, przewlekłe infekcje dróg oddechowych ...

Do wykonania badania genetycznego weryfikującego rozpoznanie kliniczne mukowiscydozy u pacjenta, lub w celu określenia nosicielstwa zmutowanego allelu genu CFTR niezbędne jest uzyskanie kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) od danej osoby. Źródłem DNA są leukocyty (białe krwinki), czyli komórki krwi posiadające jądro komórkowe z materiałem genetycznym danej osoby (czyli DNA).

Informację genetyczną, warunkującą m.in. predyspozycje do zachorowania na niektóre choroby, dziedziczymy po rodzicach. Połowa tej informacji pochodzi od matki, druga część od ojca. Informacja zawarta jest w strukturze cząsteczek DNA. To właśnie te cząsteczki otrzymujemy od rodziców.

„Wczesne rozpoznanie – lepsze życie” to główne hasło kampanii edukacyjnej prowadzonej w ramach Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy w dniach 20-26 lutego 2006r.

Demielinizacyjny typ choroby Charcot-Marie-Tooth (CMT) o dziedziczeniu autosomalnym dominującym (CMT1AD) jest najczęściej występującą postacią neuropatii CMT . U chorych z CMT1AD opisano dotychczas mutacje w sześciu genach. Jednym z nich jest gen SIMPLE (Small Integral Membrane Protein of Lysosome/Late Endosome), którego mutacje współistnieją z fenotypem choroby CMT

Jednym z najlepiej poznanych zespołów genetycznie uwarunkowanych, w którym małogłowie wtórne jest jednym z objawów, jest zespół Retta.

Rozmawiamy z Prof. dr hab.med. Zbigniew Gaciongiem, kierownikiem kliniki, Katedry i Kliniki Chorób Wewnętrznych i Nadciśnienia Tętniczego Akademii Medycznej w Warszawie, na temat genetycznych aspektów nadciśnienia tętniczego.

Trzustka jest narządem o czynności zewnątrzwydzielniczej, w którym znajduje się gruczoł dokrewny w postaci wysp trzustkowych (Langerhansa). Pierwotna niewydolność trzustki dotyczy chorób lub zespołów o podłożu genetycznym, wśród których najczęściej występuje mukowiscydoza (90% dzieci). Inne niż mukowiscydoza stany powodujące niewydolność trzustki są rzadkie, wśród nich należ wymienić zespół Shwachmana-Diamonda i izolowany niedobór enzymów.

Niedoczynność jąder spowodowana może być pierwotnymi zmianami w samych gonadach męskich lub jest wtórna w wyniku niedoboru hormonów gonadotropowych

Dystonie stanowią zróżnicowaną grupę chorób, której wspólnym elementem w obrazie klinicznym są mimowolne, przetrwałe skurcze mięśni/grup mięśniowych. W części przypadków nie udaje się ustalić przyczyny wystąpienia ruchów dystonicznych. Są to tzw. pierwotne dystonie torsyjne (mogą im towarzyszyć skręcające ruchy całego tułowia).

Zakład Genetyki Medycznej powstał w roku 1973 na mocy decyzji Dyrektora Instytutu Matki i Dziecka, prof. dr hab. n. med. Krystyny Bożkowej, jako jedna z pierwszych tego typu jednostek badawczo-diagnostycznych w Polsce.

Terapia genowa i genetyka chorób serca jest coraz popularniejszym tematem wielu prac ostatnich lat. Ostatnie doniesienia próbują także ustalić genetyczne uwarunkowania najczęstszego w krajach rozwiniętych schorzenia kardiologicznego - choroby niedokrwiennej serca

Miażdżyca tętnic to przewlekły, postępujący proces chorobowy. Miażdżyca jest wspólną przyczyną choroby wieńcowej, włącznie z zawałem serca, oraz zaburzeń przepływu krwi w tętnicach mózgowych, włączając udar mózgowy

Patogeneza nadciśnienia tętniczego ma charakter złożony i wieloczynnikowy, a prawie 95% wszystkich przypadków nadciśnienia nadal pozostaje niewyjaśniona. W ostatnich latach podkreśla się znaczenie czynnika genetycznego, jednak poza niewielkim odsetkiem chorych z monogenową postacią nadciśnienia tętniczego, nie udało się jednoznacznie określić charakteru dziedziczenia nadciśnienia pierwotnego.

Nadciśnienie tętnicze prowadzi do zmian w większości narządów i tkanek. Powikłania narządowe stanowią główny problem tej choroby, a także główną przyczynę zgonów.

Częste współistnienie nadciśnienia i zaburzeń metabolicznych stało się podstawą wprowadzenia przez Reavena w 1988 roku pojęcia zespołu X, nazywanego - dla odróżnienia od podobnego zespołu kardiologicznego - metabolicznym zespołem X bądź po prostu zespołem metabolicznym.

Zainteresowanie zmianami ciśnienia tętniczego u ciężarnych datuje się od końca XIX wieku, gdy stwierdzono powiązania pomiędzy występowaniem rzucawki, a podwyższonymi wartościami ciśnienia tętniczego podczas ciąży.

Badacze z Japonii donoszą, że wariant genu, który wpływa na procesy zapalne w naczyniach krwionośnych, może podnosić ryzyko wystąpienia zawału serca.

Słowo wstępne wygłosił przewodniczący Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka Prof. dr hab. n. med. Tadeusz Mazurczak, który wspomniał o naukowo-szkoleniowym charakterze konferencji przeznaczonej głównie dla lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej. Zaprosił jednocześnie do wysłuchania siedmiu niezwykle interesujących wykładów z różnych dziedzin medycyny, które wspólnie poruszają problematykę genetyczną w codziennej praktyce lekarskiej.

Krótkie pytanie - krótka odpowiedź; sprawdź swoją wiedzę