Sekcja: Genetyka medyczna

Artykuł przedstawia molekularne mechanizmy oraz genetyczne procesy prowadzące do rozwoju mukowiscydozy.

Istnieje możliwość oceny modelu ekspresji genów w komórkach nowotworowych na podstawie standardowych obrazów radiologicznych, co opisuje ten artykuł.

Mukowiscydoza - epidemiologia, etiopatogeneza i diagnostyka

Obraz kliniczny oraz diagnostyka wybranych chorób mitochondrialnych

Problematyczny pacjent ze „słabą” grupą krwi – przypadek kliniczny

Choroby mitochondrialne – wyzwanie współczesnej medycyny

Nieprawidłowy wynik ultrasonograficznego badania przesiewowego I trymestru - przypadek kliniczny

Metoda Bayesa a obliczanie ryzyka genetycznego

Słowo wstępne wygłosił przewodniczący Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka Prof. dr hab. n. med. Tadeusz Mazurczak, który wspomniał o naukowo-szkoleniowym charakterze konferencji przeznaczonej głównie dla lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej. Zaprosił jednocześnie do wysłuchania siedmiu niezwykle interesujących wykładów z różnych dziedzin medycyny, które wspólnie poruszają problematykę genetyczną w codziennej praktyce lekarskiej.

Choroby lizosomalne tworzą rodzinę ponad 45 różnych, genetycznie uwarunkowanych chorób, u podstawy, których leży specyficzny defekt funkcji lizosomu.

Niewiele wiadomo na temat nieprawidłowości neuroanatomicznych u dzieci z zaburzeniami autystycznymi w wieku 2-3 lat. Brak również informacji na temat patologicznych wzorców rozwoju nieprawidłowości anatomicznych mózgu w kolejnych latach życia.

Historia badań nad chorobami kręgu Charcot-Marie-Tooth (CMT) liczy zaledwie 119 lat. W 1886 r. Profesor J.M. Charcot oraz jego asystent P. Marie opisali pięciu chorych. Po raz pierwszy w 1886 r. doktor H.H. Tooth pracujący w Cambridge nazwał chorobę CMT strzałkowym zanikiem mięśni

Dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe (HMSN) nazywane również chorobami kręgu Charcot-Marie-Tooth (CMT), o dziedziczeniu recesywnym (AR-CMT) stanowią heterogenną zarówno klinicznie jak i genetycznie grupę chorób obwodowego układu nerwowego.

Dystonie stanowią grupę chorób układu pozapiramidowego charakteryzujących się przetrwałymi i mimowolnymi skurczami mięśni, które wywołują skręcające ruchy części ciała (stąd dodatkowe określenie: torsyjne) i/lub przyjmowanie nietypowych póz. Pierwotne dystonie torsyjne (PTD; z ang.: primary torsion dystonia) są genetycznie uwarunkowane. W grupie PTD, określanych także skrótem DYT, znanych jest obecnie 15 typów.

Dystonię typu 5 (DRD, z ang. Dopa-Responsive Dystonia) charakteryzuje wczesny początek, zmienne nasilenie objawów klinicznych w ciągu doby oraz bardzo dobra reakcja na próbę leczenia L-dopą [1].

Małogłowie definiowane jest jako zmniejszenie wymiaru potyliczno-czołowego głowy (ang. OFC – occipito-frontal circumference) poniżej minus 3SD. Pomiar OFC w przybliżeniu odzwierciedla wielkość mózgowia i, jako że kora mózgowa stanowi ponad połowę rosnącego mózgu, osoby z małogłowiem mają względnie małą objętościowo korę i w większości wykazują opóźnienie rozwoju (niepełnosprawność intelektualną).

W zespołach łamliwości chromosomów dochodzi do zaburzenia procesów naprawy DNA. Jest to dość zróżnicowana grupa chorób genetycznie uwarunkowanych, w której podstawowy defekt chromosomowy można zidentyfikować w mikroskopie świetlnym, po dodaniu do hodowli komórek specyficznych związków chemicznych indukujących złamania.

U osób z małogłowiem pierwotnym uwarunkowanym autosomalnie recesywnie (MCPH) obwód głowy jest bardzo mały przy urodzeniu i wynosi od minus 4SD do minus 12SD. W przypadkach takich zwykle współwystępują opóźnienie rozwoju psychoruchowego oraz niepełnosprawność intelektualna.

Choroba Huntingtona (Huntington disease – HD) jest dziedziczną, postępującą chorobą neurodegeneracyjną ośrodkowego układu nerwowego.

Choroba Leśniowskiego-Crohna i wrzodziejące zapalenie jelita grubego (colitis ulcerosa) uznawane są za nieswoiste, przewlekłe choroby zapalne jelit. Przypuszcza się, że do rozwoju chorób zapalnych jelita grubego dochodzi tylko u osób predysponowanych genetycznie, pod wpływem oddziaływania egzogennych czynników środowiskowych.

Choroba Huntingtona (Huntington disease – HD) jest dziedziczną, postępującą chorobą neurodegeneracyjną ośrodkowego układu nerwowego.

Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, cystic fibrosis, CF – ang) jest najczęstszą chorobą jednogenową występującą w populacji rasy białej, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny [1,2]. Jej przyczyną są mutacje genu CFTR, które powodują zaburzenia produkcji śluzu w gruczołach zewnątrzwydzielniczych. Częstotliwość występowania schorzenia w Polsce wynosi 1:2300 noworodków. Schorzenie może dotyczyć zarówno układu oddechowego, jak i pokarmowego a także rozrodczego

Główne kryteria kliniczne przydatne w rozpoznaniu wodogłowia, podział, wodogłowie w zespołach, problemy poradnictwa genetycznego, diagnostyka prenatalna

Przez wiele lat zespół Noonan nie był wyodrębnioną jednostką chorobową, najczęściej utożsamianą z zespołem Turnera, określaną nawet mianem „męskiego” zespołu Turnera. Odkrycie, że zespół Turnera uwarunkowany jest monosomią chromosomu X, spowodowało wyodrębnienie zespołu Noonan jako innej jednostki chorobowej, o podobnym jak w zespole Turnera fenotypie, ale bez obecności aneuploidii chromosomów płciowych

Nadciśnienie tętnicze stało się rosnącym problemem populacji krajów rozwiniętych. Jest to choroba dotycząca nawet 20% populacji. Nadciśnienie tętnicze to choroba poligeniczna, heterogenna i wieloczynnikowa

Struktura polimorfizmu genu insercja/delecja (I/D) enzymu konwertującego angiotensynę(ACE) w populacji Hindusów jest słabo poznana. W celu określenia znaczenia polimorfizmu genu przebadano grupę młodych, nie spokrewnionych żołnierzy.

Krótkie pytanie - krótka odpowiedź; sprawdź swoją wiedzę