Sekcja: Genetyka molekularna

Wielotorbielowate zwyrodnienie nerek (PN) to schorzenie będące jedną z częstszych przyczyn niewydolności nerek. Postać dominująca występująca głównie u dorosłych występuje u 1:400- 1:1000 urodzeń. Szacuje się, że do 60 roku życia aż 50% osób z ADPN wymaga leczenia nerkozastepczego. Znajomość mechanizmów patofizjologicznych schorzenia (nieprawidłowa budowa białek związanych z rzęskami cewek nerkowych, zaburzenie miedzykomówkowej wymiany wapnia, a także szlaku cAMP czy mTOR) umożliwia wprowadzenie nowych metod leczniczych.

Artykuł przedstawia molekularne mechanizmy oraz genetyczne procesy prowadzące do rozwoju mukowiscydozy.

Artykuł opisuje w skrócie podłoże molekularne i patogenezę raka rdzeniastego tarczycy. Jego celem jest pokazanie, jak ważnym elementem w diagnostyce tego nowotworu są badania genetyczne.

Obraz kliniczny oraz diagnostyka wybranych chorób mitochondrialnych

Choroby mitochondrialne – wyzwanie współczesnej medycyny

W chorobach tych nieproporcjonalnie dużo prawidłowo tworzonych neuronów pozostaje w neuroepitelium, nie migrując do narządów docelowych.