zdrowie
dla lekarzy:
dla lekarzy:
kardiologia
ginekologia
chirurgia
onkologia
radiologia
genetyka
choroby zakaźne
konferencje
partner strategiczny: elsevier
Rola huntingtyny w patofizjologii pląsawicy HuntingtonaAutor: Lekarz Edyta Tulewicz , 2008-04-01
Modele komórkowe i ich znaczenie w poznaniu patofizjologii choroby HuntingtonaAutor: Lekarz Edyta Tulewicz , 2008-04-01
Kliniczne cechy pacjentów z zespołem RettaAutor: lekarz Edyta Tulewicz , 2008-03-01
Wybrane choroby mitochondrialne - obraz kliniczny i diagnostykaObraz kliniczny oraz diagnostyka wybranych chorób mitochondrialnych
Autor: lek. Edyta Tulewicz , 2008-01-31
Choroby mitochondrialne – wyzwanie współczesnej medycynyChoroby mitochondrialne – wyzwanie współczesnej medycyny
Autor: lek. Edyta Tulewicz , 2008-01-31
Dystonia torsyjna typu 1Dystonia typu 1 ma ciężki i progresywny przebieg. Może ona stanowić od 50% do 90% wszystkich przypadków uogólnionej pierwotnej dystonii torsyjnej o wczesnym początku, zależnie od pochodzenia etnicznego badanych
Autor: lek. Krzysztof Szczałuba , 2005-11-20
Dystonia typu 11 (dystonia miokloniczna)Dystonię typu 11 charakteryzuje współwystępowanie objawów dystonicznych z miokloniami, czyli nagłymi zrywaniami grup mięśniowych, głównie mięśni kończyn.
Autor: lek. Krzysztof Szczałuba , 2005-11-19
Małogłowie wtórne - metaboliczne przyczyny małogłowiaJednym z najlepiej poznanych zespołów genetycznie uwarunkowanych, w którym małogłowie wtórne jest jednym z objawów, jest zespół Retta.
Autor: lek. Krzysztof Szczałuba
opieka merytoryczna: dr Ewa Obersztyn , 2005-10-23 Zaburzenia migracji neuronówW chorobach tych nieproporcjonalnie dużo prawidłowo tworzonych neuronów pozostaje w neuroepitelium, nie migrując do narządów docelowych.
Autor: lek. Krzysztof Szczałuba
opieka merytoryczna: dr Ewa Obersztyn , 2005-10-19 Małogłowie pierwotne autosomalne recesywneU osób z małogłowiem pierwotnym uwarunkowanym autosomalnie recesywnie (MCPH) obwód głowy jest bardzo mały przy urodzeniu i wynosi od minus 4SD do minus 12SD. W przypadkach takich zwykle współwystępują opóźnienie rozwoju psychoruchowego oraz niepełnosprawność intelektualna.
Autor: lek. Krzysztof Szczałuba
opieka merytoryczna: dr Ewa Obersztyn
, 2005-10-03
Choroba HuntingtonaChoroba Huntingtona (Huntington disease – HD) jest dziedziczną, postępującą chorobą neurodegeneracyjną ośrodkowego układu nerwowego.
Autor: Dorota Hoffman-Zacharska
Pracownia Neurogenetyki; Klinika Neurologii, Epileptologii i Zaburzeń Snu u Dzieci i Młodzieży; Instytut Matki i Dziecka
, 2005-06-23
Jak komórka węchowa „decyduje się” na dany typ receptora węchowego?Ekspresja genów kodujących receptory węchowe ma charakter monogenowy - w danej komórce węchowej powstaje jeden typ receptora, oraz monoalleliczny - tylko jeden z alleli kodujących dany typ receptora ulega ekspresji w konkretnej komórce węchowej
Autor: Mgr Daniel Bąk
Pracownia Biologii Komórki, Zakład Genetyki Medycznej
Instytut Matki i Dziecka w Warszawie
Słuchacz Studium Medycyny Molekularnej , 2005-06-21
Choroba HuntingtonaChoroba Huntingtona (Huntington disease – HD) jest dziedziczną, postępującą chorobą neurodegeneracyjną ośrodkowego układu nerwowego.
Autor: dr n med Dorota Hoffman-Zacharska
Pracownia Neurogenetyki; Klinika Neurologii, Epileptologii i Zaburzeń Snu u Dzieci i Młodzieży; Instytut Matki i Dziecka
, 2005-05-07
Obrazowanie zawartości żelaza w mózgowiu na wysokopolowych aparatach MR – potencjalny biomarker schorzeń neurodegeneracyjnychMózg w warunkach prawidłowych zawiera kilka pierwiastków metalicznych. Sód, potas, wapń, magnez i cynk nie posiadają właściwości magnetycznych i nie wpływają na sygnał MR. Żelazo, mangan, i miedź posiadają je, jednak tylko żelazo występuje w stężeniach wystarczająco dużych, aby zmienić intensywność sygnału MR
Autor: dr n.med.Lidia Sobańska , 2005-01-16
|
Słowa kluczowe:
choroba Alzheimera
choroba Huntingtona
Choroby neurodegeneracyjne
dystonia torsyjna
Dziedziczenie autosomalne dominujące
Dziedziczenie autosomalne recesywne
Ekspresja monogenowa
Komórka węchowa
Lizencefalia
Małogłowie
Mutacja genu DYT1
mutacja genu IT15
Mutacja genu SGCE
Zaburzenia migracji neuronów
zespół Retta
Zmysł węchu
Żelazo
|
|
|||||||||||
| |||||||||||
