Sekcja: Onkogenetyka

Artykuł przedstawia zagadnienia genetycznych przyczyn występowania raka płuca u osób, które nie paliły papierosów ani innych wyrobów tytoniowych, poprzez analizę zaburzeń genetycznych u tych osób.

W artykule przedstawiono zastosowanie antysensowych oligonukleotydów w diagnostyce obrazowej procesów nowotworowych.

Istnieje możliwość oceny modelu ekspresji genów w komórkach nowotworowych na podstawie standardowych obrazów radiologicznych, co opisuje ten artykuł.

Według danych statystycznych Narodowego Instytutu Raka w Bethesda, USA najczęstszym nowotworem złośliwym wśród kobiet jest rak sutka. Ryzyko jego wystąpienia w ciągu życia kobiety wynosi ponad 10%. Z kolei, rak jajnika jest rzadszy (ok. 1,8%), jednak śmiertelność kobiet z jego powodu jest relatywnie wysoka

Geny BRCA1 i BRCA2 zostały zidentyfikowane odpowiednio w 1994 i 1995 roku.

W mniej więcej 5-10% przypadków zachorowania na raka piersi lub jajnika, przyczyną jest mutacja genów supresorowych BRCA1 i BRCA

Rak sutka stanowi mniej niż 1% nowotworów u mężczyzn, jednak wśród nosicieli mutacji BRCA2 szacowane ryzyko jego wystąpienia jest 80-100 razy wyższe niż w populacji ogólnej.

U kobiet będących nosicielkami mutacji genu BRCA1 lub BRCA2, ryzyko rozwoju raka piersi wynosi 50%-80%.

Nosicielki mutacji genu BRCA1 lub BRCA2 mają istotnie zwiększone ryzyko zachorowania na raka piersi i raka jajnika. W przypadku nowotworów sutka, może ono osiągać aż 87%, natomiast nowotworów jajnika – 40%. Ponadto, w grupie tych pacjentek istnieje większe ryzyko rozwoju nowotworu w obustronnie, co obserwuje się w 35% przypadków.

Choroba Leśniowskiego-Crohna i wrzodziejące zapalenie jelita grubego (colitis ulcerosa) uznawane są za nieswoiste, przewlekłe choroby zapalne jelit. Przypuszcza się, że do rozwoju chorób zapalnych jelita grubego dochodzi tylko u osób predysponowanych genetycznie, pod wpływem oddziaływania egzogennych czynników środowiskowych.

Nowotwory złośliwe jelita grubego to trzeci najczęstszy nowotwór na świecie i druga główna przyczyna śmierci z powodu nowotworu złośliwego, zarówno u kobiet i mężczyzn.

Testowanie genetyczne obejmuje poza kwestiami merytorycznymi kwestie związane z zagadnieniami psychologicznymi.