Czynniki genetyczne są coraz częściej postrzegane przez lekarzy, jako bardzo istotne w patogenezie chorób płuc, a wiedza na ich temat dzięki badaniom jest coraz większa. W astmie oskrzelowej odkryto zależność między występowaniem niektórych alleli genów kodujących HLA a przesunięciem równowagi immunologicznej w stronę odpowiedzi typu Th2. Ponadto poznano geny FLG, CC16, Defensyny Beta1, związane z funkcjonowaniem bariery nabłonkowej, oraz geny ADAM33, ALOX5 odpowiadające za remodelling dróg oddechowych i nieprawidłową odpowiedź tkankową na zapalenie. W POChP, poza genem SERPINA1 odpowiadającym za niedobór alfa-1-antytrypsyny, bada się rolę innych genów związanych z równowagą proteaz-antyproteaz, a także ze stresem oksydacyjnym. Ustalono, że geny CHRNA3/5, SLC6A4 mogą mieć także istotny wpływ na rozwój nałogowego palenia tytoniu. Mukowiscydoza jest chorobą o stosunkowo dobrze poznanej etiologii, wysiłki badaczy koncentrują się obecnie na opracowaniu metod leczenia przyczynowego za pomocą terapii genowej i komórek macierzystych. Mimo licznych trudności, wstępne wyniki badań są obiecujące: przy pomocy nośników wirusowych udało się wprowadzić gen CFTR do komórek nabłonka, wstępnie powiodły się próby zaimplementowania komórek macierzystych do płuc zwierząt. W dziedzinie chorób śródmiąższowych powiązano występowanie rodzinnej postaci idiopatycznego włóknienia płuc z mutacją w obrębie genu białka C surfaktantu. Obecnie planowane są badania nad genetycznym podłożem włóknienia płuc na dużych grupach pacjentów. Interesujące są doniesienia na temat sarkoidozy: postuluje się udział genów HLA i innych na wystąpienie i obraz kliniczny choroby.