lek. Edyta Tulewicz, 30.06.10

Krótkie pytanie - krótka odpowiedź; sprawdź swoją wiedzę

Autor

lek. Edyta Tulewicz

Pytanie 1
Ile ciałek Barra zawartych jest w komórce 48, XXXY a ile w 47, XXX?
1. 1 i 2
2. 2 i 2
3. 2 i 3
4. Po jednym, bowiem każda komórka zawiera tylko jedno ciałko Barra

Odp. prawidłowa: 2.

Ciałko Barra, zwane także ciałkiem X czy chromatyną X, jest to chromatyna płciowa. W komórkach 45,X i 46, XY nie występuje ani jedno ciałko Barra; w 47,XXY występuje tylko jedno, natomiast w komórce 47,XXX dwa.

Pytanie 2
Różnica w między malformacją a deformacją jest:
1. Żadna - są to synonimy
2. Malformacja to odkształcenie, cecha nabyta np. przez długie odkształcanie skrawka ucha; deformacja natomiast to upośledzenie procesu tworzenia tkanek
3. Deformacja jest pojęciem bardziej ogólnym, zawiera w sobie wszystkie zmiany w fenotypie, malformacja to mała cecha fenotypowa
4. Malforacja to zaburzenie rozwoju, wynikające z zaburzenia kształtowania się tkanek, wywołana mutację genu lub działaniem wielu czynników; Deformacja natomiast to zniekształcenie tkanek
5. Malformacja to zaburzenie rozwoju spowodowane tylko mutacją genu, a deformacja tylko procesami pozagenetycznymi

Odp. prawidłowa: 4.

Malformacja to zaburzenie rozwoju tkanek, spowodowane upośledzenieim rozwoju tkanej, wywołanym przez mutacje w jednym genie, współdziałaniem wielu czynników (genetycznych i pozagenetycznych), aberracją chromosomową lub działaniem czynnika teratogennego. Natomiast deformacje to inaczej zniekształcenia, wynikające z nieprawidłowego ucisku na rozwijające się tkanki np. w przebiegu małowodzia, nieprawidłowego ułożenia płodu.

Pytanie 3
CVS (choronic Villous sampling) to:
1. Pobranie kosmków kosmówki
2. Badanie wykonywane między 8 a 11 tygodniem życia
3. Badanie wykonywane między 8 a 11 tygodniem ciąży
4. Badanie wykonywane w 16 tyg ciąży
5. Rutynowe badanie prenatalne - ultrasonografia płodu
6. Umożliwia analizę chromosomów i badanie markerów DNA

Prawidłowe:
1. 1, 2,5
2. Tylko 1
3. 1, 3, 6
4. 3,5
5. Tylko 5

Odp. prawidłowa: 3.

CVS to badanie prenatalne, technika pobrania kosmków kosmówki. Aspiracja kosmków kosmówki wykonywana pod kontrolą ultrasonograficzną (wiąże się w porównaniu z innymi metodami stosunkowo wysokim ryzykiem poronienia lub infekcji po zabiegu), pozwalająca przeprowadzić :
• Analizę chromosomów
• Badania enzymatyczne (w kierunku zaburzeń enzymatycznych)
• Badanie markerów DNA
• Określenie płci płodu (ryzyko choroby sprzężonej z chromosomem X)
Badanie można przeprowadzić we wczesnym okresie (w 6 – 11 tygodniu ciąży, podczas gdy amniocenteza w 16)

Pytanie 4
Galaktozemia
Nieprawdą jest, że:
1. Galaktozemia to najczęstsze schorzenie monogenowe metabolizmu węglowodanów
2. Osoby dotknięte nie mogą przekształcać efektywnie galaktozę do glukozy
3. Najczęstszymi objawami galaktozemii są: zaburzenie prawidłowego rozwoju, zaćma, zaburzenia wątrobowe
4. Następstwem późnym jest zaburzenie owulacji u kobiet
5. Najczęstszym defektem jest niedobór fruktokinzazy

Odp. prawidłowa: 5.

W przebiegu zaburzeń metabolizmu fruktozy dochodzi do niedoboru fruktokinazy. U chorych na galaktozemię występuje mutacja w genie kodującym urydylilotransferazę galaktozo-1-fosforanową (GAL-1- P urydylilotransferazy; badanie aktywności w osoczu GAL-1-P urydylilotransferazy stosuje się jako test przesiewowy w kierunku galaktozemii). Najczęstszymi objawami galaktozemii są: zaburzenie prawidłowego rozwoju, zaćma, zaburzenia wątrobowe; wśród objawów późnych wyróżnia się slaby wzrost, opóźnienie umysłowe, zaburzenie owulacji kobiet.

Pytanie 5
Która z par test przesiewowy-choroba jest nieprawidłowo dobrana:
1. Wrodzona niedoczynność tarczycy ---- pomiar T4 , TSH
2. Fenyloketonuria ---- Test Guthriego
3. Anemia sierpowato krwinkowa ---- badanie DNA
4. Tylko 1, 3
5. Wszystkie poprawne

Odp. prawidłowa: 5.

Pytanie 6
Choroba Charcot-Marie- Tooth (CMT) to:
1. Choroba doprowadzająca do uogólnionego osłabienia mięśni całego ciała, a przede wszystkim serca
2. Hereditary motor sensory neuropaty, dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe
3. Typowe objawy CMT to kończyny dolne w kształcie „odwróconej butelki wina” („legs of inverted champagne bot tle”)
4. Pacjenci z CMT mają większe prawdopodobieństwo zatorowości płucnej niż populacyjne
5. Prawidłowe 2 i 3
6. Prawidłowe 2, 3, 4

Odp. prawidłowa: 5.

Choroba Charcott-Marie’a –Tooth (CMT, Hereditary motor sensory neuropaty, dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe) jest chorobą obwodowego układu nerwowego, prowadzącą do osłabienia mięśni dystalnych oraz atrofii mięśni kończyn, nie ma jednak ona wpływu na inne mięśnie szkieletowe czy na mięśnie gladkie. Typowy dla CMT jest wygląd kończyn - przypominają „odwrócone butelki wina” (w literaturze anglosaskiej określane mianem „legs of stork” lub „legs of inverted champagne bottle”), natomiast kończyny górne mogą przybierać ustawienie „szponiaste”. CMT nie wpływa znacząco na ryzyko zatororowości płucnej.

Bibliografia

  1. 1. Pediatria P.H. Dworkin Urban and Partner 1993 r. 2. Genetyka medyczna L.B. Jorde , J.C. Carey, M.J. Bamshad, R.L. White Wyd. Czelej 2000 r. 3. Textbook of neurogenetics Diaz de Santos 2007
Wypowiedź tego użytkownika jest wartościowa :

Jak należy nas cytować:

. [Opublikowano dnia: 2010-06-30]. Krótkie pytanie - krótka odpowiedź. Protokół dostępu: http://www.genetyk.pl/publikacje/7340 [Pobrano dnia: 2019-06-18].

podziel sie, promuj ten tekst

Dodaj komentarz

Kto czytał ten artykuł

  • kiryun
  • zgredziiik
  • 111klarysa
  • konrajd6
  • u.zalewska
  • kamil.new.new2.test
  • rafal.kowalczyk
  • hawk69
  • k.skupinski
  • martula171
  • qcka
  • qwertyu1102
  • bartek.urbanski
  • jojaz
  • dhoffman
  • sobmis
  • kamil.konieczkow
  • patryska2212

Komentarze